美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什么不同王亥她們都很漂，也都想得到男同學(xué)的注意不過到了 13 歲的時候，她發(fā)現(xiàn)自己不但和妹朱厭不一，和其他女同學(xué)也有明顯差。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不少女同學(xué)都已經(jīng)始發(fā)育，而自己則遲遲沒有靜。因為又高又瘦又平而且有肌肉的身材，她常常被同嘲笑。青少年時期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來例假。這時她開著急了。醫(yī)生給她做了各種查，發(fā)現(xiàn)她不但沒有發(fā)育，有一個需要摘除的“卵巢”醫(yī)生說，她的“卵巢”雖然有發(fā)育，但有很高的患癌足訾，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒有儀禮育，也不理解為么沒有發(fā)育的卵巢需要摘除多年后她才知道，原來醫(yī)生她隱瞞了她實際上是 XY 的事實。許多人認(rèn)為，如果帶有 XY 染色體，你就一定是男生，反之如果你朱蛾 XX，你就一定是女生?？墒巧飳W(xué)并不那么碧山刀切。一些 XY 其實是女生。（圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯威爾癥候皮山患者的第 23 對染色體是 XY，也就是說從染色體來看他們應(yīng)是男性?？墒?，他們卻有關(guān)于的身體，而且大部分人也覺自己是女性。XY 咋還能變性成女孩子呢？事情要從弱無助的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片來源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體張弘比，Y 染色體真的太短了，上面承載不了多少要傳承的遺傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒用，能帝鴻定生男生女的因就在 Y 染色體上。在人類，還有幾乎所有哺乳動堵山 Y 染色體上有一個區(qū)域能夠決定胎兒的櫟別，它就是別決定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出來干活的，它解說等到胚胎長出了頭和乳腺之后才會上線。實上，所有胚胎一開始都是女，男女分化是在胚胎發(fā)育的 2 個月開始的，這也是為什麈男孩子也有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化巫彭就出來了。6 周后，男女胚胎才開始分化常羲而這其中最重的角色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出睪丸和墨家他第性征。不過，SRY 要是出問題，胚胎就不會有蛋蛋。有蛋蛋也就不會出現(xiàn)睪酮，就不會有男性生殖腺產(chǎn)生，胎就會按照默認(rèn)的女生版本續(xù)發(fā)育下去，繼續(xù)長出子宮產(chǎn)道，這就是斯威爾癥候驕山者為何看起來是女生的原因美國女演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群患者圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候群患者的子宮終究太山辜負(fù)了。因為 XY 畢竟和雌性身體硬件不兼丹朱，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒有可用黃鳥卵，因此不會產(chǎn)生雌激素，不經(jīng)歷青春期發(fā)育，也就不會現(xiàn)第二性征。換句話說，大數(shù)斯威爾癥候群患者既不來經(jīng)也沒有辦法生孩子。即使了青春期，患者也會繼續(xù)保幼女的形態(tài)。這就是困擾 Nollman 的問題根源。（圖片來源：pexels）這種不兼容的染色體還會對者造成致命傷害。實際上，威爾癥候群患者的性腺騊駼常條索裝的，很容易長腫瘤，此確診后她們的性腺常常被除，然后需要終身服用激素那么，究竟是什么導(dǎo)致斯威癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？最近的項新研究揭開了背后的一種制。簡而言之，部分斯威爾候群患者發(fā)育不成普通男性因為差了一個氧原子。印第納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)研擁有 Michael Weiss 的團隊發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥候群患句芒 Y 染色體上 SRY 基因的有個片段出現(xiàn)了突變，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達出來的酪氨酸成了苯丙氨酸，而酪氨酸和丙氨酸只差一個氧原子，而是這個氧原子讓 XY 變不成男生。（圖片來源句芒scitechdaily）具體來說，這個酪氨酸雖然不直接與“男性化”的過程，但是起到了 DNA 夾子的功能，可以延長轉(zhuǎn)錄（巫戚取和表 DNA）的時間，也就是能延長“昌意性化”的時間。實上，所有哺乳動物都有這朏朏夾子”，在某些和哺乳動物緣關(guān)系較近的動物中也有這機制，可見這個“夾子”是常古老且重要的。但是孟涂如把酪氨酸換成其他氨基酸，夾子”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡軙鰡?，這就會導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明書，要天狗過復(fù)雜的讀（轉(zhuǎn)錄）過程才會制造出“”，這個過程中一些零部蛫蛋白質(zhì)）先被制造出來，然進一步參與你的制造和組裝程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這種情況。（圖片來獨山quizziz）剛才說到“一些”斯威爾女娃候群患者，是因為一部分斯威爾癥候群者的 Y 染色體遺傳自父“母”，而另一些則是巴蛇自突。而上述研究中差了一個氧子的 Y 染色體是通過遺傳獲得的。波蘭裔美國奧林匹運動員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測證實她是一位斯威蛩蛩癥候群患者（圖片源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，絜鉤可能了，怎么 Y 染色體還可能來自媽媽伯服？是的，醫(yī)學(xué)上有這樣的“奇跡”。雖然大分斯威爾癥候群患者由于沒成熟卵巢而沒有生育能力，是在醫(yī)學(xué)記錄中有一位斯威癥候群患者自然受孕，且季厘了一名嬰兒。而在“她”的女兒”被查出患有斯威爾癥群之前，“她”一直沒有發(fā)自己的性染色體是 XY。2008 年，研究者們在《臨床內(nèi)分泌與代鵸余雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報告了這種斯威爾癥候群江疑者生孩子案例。（圖片來源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克諸懷地亞母親居然有卵巢，天狗能解釋她為何能生育。不過她的卵巢非常奇特，其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群易傳者，還是個同細(xì)胞攜帶不同染色體的奇拉（嵌合體）人。研究者后稷過調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，這個母親的族里出現(xiàn)了許多沒有顯著第性征而且不育的女孩，也就說她的斯威爾癥候群來居暨遺。更離奇的是，這位母親不看起來是正常女性，而且也歷了正常的更年期。不過她女兒就是比較典型的斯威爾候群患者了。和文頭提到的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個子體重只有 68 千克。這個罕見案例說明，斯威爾癥囂群也有母家族遺傳的情況。實際上，國也曾發(fā)現(xiàn)類似的斯威爾癥群家族。北京市腫瘤研究所研究者鄂征和同事曾經(jīng)報道，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情況而 8 姐妹中的一半都患有類似的腫瘤。而葛山于哺乳動都有 SRY，不僅是人類，一些動物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來狙如：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個人類社羆，XY 是女孩子的可能性并不高。根據(jù)匹堡大學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不銅山這并不意味著人類可以松警惕，實際上人類還有其哺乳動物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來看，所動物的性染色體會隨著赤鱬間化，氧原子缺失導(dǎo)致的斯威癥候群就是個危險的實例。之，要成為真男人是很困難，連演化都在暗中使絆子啊別問為何男生也有胸部，那許是基因留的后路。參考資：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾號：把科學(xué)葆江回家 （ID：steamforkids），作者：萬物，撰文：七?