美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒什么不同，她都很漂亮，也想得到男同學(xué)注意。不過到 13 歲的時(shí)候，她發(fā)現(xiàn)自不但和妹妹不樣，和其他女學(xué)也有明顯差。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就，11 歲的妹妹還有班上的少女同學(xué)都已開始發(fā)育，而己則遲遲沒有靜。因?yàn)橛指?瘦又平而且還肌肉的身材，常常被同學(xué)嘲。青少年時(shí)期 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來例。這時(shí)她開始急了。醫(yī)生給做了各種檢查發(fā)現(xiàn)她不但沒發(fā)育，還有一需要摘除的“巢”。醫(yī)生說她的“卵巢”然沒有發(fā)育，有很高的患癌險(xiǎn)，因此需要除。Nollman 并不理解為什么自己的巢沒有發(fā)育，不理解為什么有發(fā)育的卵巢要摘除。多年她才知道，原醫(yī)生向她隱瞞她實(shí)際上是 XY 的事實(shí)。許多人認(rèn)為，如你帶有 XY 染色體，你就定是男生，反如果你是 XX，你就一定是生?？墒巧?并不那么一刀。一些 XY 其實(shí)是女生。圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯威爾癥群患者的第 23 對染色體是 XY，也就是說從染色體來他們應(yīng)該是男?？墒?，他們有女性的身體而且大部分人覺得自己是女。XY 咋還能變性成女孩子？事情要從弱無助的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體比，Y 染色體真的太短了，面承載不了多需要傳承的遺信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完沒用，能決定男生女的基因在 Y 染色體上。在人類，有幾乎所有哺動物的 Y 染色體上有一個(gè)域能夠決定胎的性別，它就性別決定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精出來干活的，要等到胚胎長了乳頭和乳腺后才會上線。際上，所有胚一開始都是女，男女分化是胚胎發(fā)育的第 2 個(gè)月開始的，這也是為什男孩子也有胸 —— 乳頭和乳腺在性別分前就長出來了6 周后，男女胚胎才開始分，而這其中最要的角色之一是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出睪和其他第一性。不過，SRY 要是出問題，胚胎就不會有蛋。沒有蛋蛋就不會出現(xiàn)睪，也就不會有性生殖腺產(chǎn)生胚胎就會按照認(rèn)的女生版本續(xù)發(fā)育下去，續(xù)長出子宮和道，這就是斯爾癥候群患者何看起來是女的原因。美國演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群患（圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候群患者子宮終究是辜了。因?yàn)?XY 畢竟和雌性身體硬件不兼容這種 XY 版本的女生中的多數(shù)沒有可用卵巢，因此不產(chǎn)生雌激素，會經(jīng)歷青春期育，也就不會現(xiàn)第二性征。句話說，大多斯威爾癥候群者既不來月經(jīng)沒有辦法生孩。即使到了青期，患者也會續(xù)保持幼女的態(tài)。這就是困 Nollman 的問題根源。（圖片來源pexels）這種不兼容的色體還會對患造成致命傷害實(shí)際上，斯威癥候群患者的腺常常是條索的，很容易長瘤，因此確診她們的性腺常被摘除，然后要終身服用激。那么，究竟什么導(dǎo)致斯威癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能？最近的一項(xiàng)研究揭開了背的一種機(jī)制。而言之，部分威爾癥候群患發(fā)育不成普通性是因?yàn)椴盍?個(gè)氧原子。印安納大學(xué)醫(yī)學(xué)的遺傳學(xué)研究 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)片段出現(xiàn)了突變這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來的酪氨變成了苯丙氨，而酪氨酸和丙氨酸只差一氧原子，而正這個(gè)氧原子讓 XY 變不成男生。（圖片來：scitechdaily）具體來說，這酪氨酸雖然不接參與“男性”的過程，但卻起到了 DNA 夾子的功能，可以延長轉(zhuǎn)（讀取和表達(dá) DNA）的時(shí)間，也就是能延“男性化”的間。實(shí)際上，有哺乳動物都這個(gè)“夾子”在某些和哺乳物親緣關(guān)系較的動物中也有種機(jī)制，可見個(gè)“夾子”是常古老且重要。但是，如果酪氨酸換成其氨基酸，“夾”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡?出問題，這就導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明書，經(jīng)過復(fù)雜的讀（轉(zhuǎn)錄）過程會制造出“你，這個(gè)過程中些零部件（蛋質(zhì)）先被制造來，然后進(jìn)一參與你的制造組裝過程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這種況。（圖片來：quizziz）剛才說到“一些”斯威爾候群患者，這因?yàn)橐徊糠炙?爾癥候群患者 Y 染色體遺傳自父“母”而另一些則是自突變。而上研究中差了一氧原子的 Y 染色體是通過傳獲得的。波裔美國奧林匹運(yùn)動員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測實(shí)她是一位斯爾癥候群患者圖片來源：wikipedia）看到遺傳自“母”，你可驚了，怎么 Y 染色體還可能來自媽媽嗎？的，醫(yī)學(xué)上就這樣的“奇跡。雖然大部分威爾癥候群患由于沒有成熟巢而沒有生育力，但是在醫(yī)記錄中有一位威爾癥候群患自然受孕，且下了一名嬰兒而在“她”的女兒”被查出有斯威爾癥候之前，“她”直沒有發(fā)現(xiàn)自的性染色體是 XY。2008 年，研究者們在《臨床內(nèi)分與代謝雜志》Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了這種威爾癥候群患生孩子的案例（圖片來源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，位克羅地亞母居然有卵巢，就能解釋她為能生育。不過她的卵巢非常特，其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她僅是斯威爾癥群患者，還是不同細(xì)胞攜帶同染色體的奇拉（嵌合體）。研究者們經(jīng)調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，個(gè)母親的家族出現(xiàn)了許多沒顯著第二性征且不育的女孩也就是說她的威爾癥候群來遺傳。更離奇是，這位母親但看起來是正女性，而且也歷了正常的更期。不過她的兒就是比較典的斯威爾癥候患者了。和文提到的 Nollman 類似，這個(gè) 17 歲的女孩特別瘦，181 厘米的個(gè)子體重有 68 千克。這個(gè)罕見案說明，斯威爾候群也有母系族遺傳的情況實(shí)際上，我國曾發(fā)現(xiàn)類似的威爾癥候群家。北京市腫瘤究所的研究者征和同事曾經(jīng)道過，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威癥候群的情況而 8 姐妹中的一半都患有似的腫瘤。而于哺乳動物都 SRY，不僅是人類，一些物也有 XY 生孩子的情況比如 XY 的母馬和母小鼠（圖片來源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個(gè)人類社會XY 是女孩子的可能性并不。根據(jù)匹茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文，大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群不過這并不意著人類可以放警惕，實(shí)際上類還有其他哺動物的 Y 染色體一直在慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來看所有動物的性色體會隨著時(shí)退化，氧原子失導(dǎo)致的斯威癥候群就是個(gè)險(xiǎn)的實(shí)例?？?，要成為真男是很困難的，演化都在暗中絆子啊。別問何男生也有胸，那或許是基留的后路。參資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾號：把學(xué)帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬，撰文：七?